Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

Содержание

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

Медицина дает нам все больше возможностей узнать о том, что ждет в будущем нас и наших детей. Но вместе со знанием приходят страхи, тревоги, неуверенность. Ошибка может обойтись слишком дорого. Стоит ли решаться на генетическое тестирование, и как относиться к результатам?

С каждым годом генетики находят все больше связей между болезнями и генами, с которыми связано их развитие.

Технооптимисты предсказывают, что со дня на день мы научимся наконец «ремонтировать» ДНК, и тогда множество наследственных неизлечимых заболеваний уйдут в прошлое.

А, скажем, рак, болезнь Альцгеймера и сердечные недуги станет гораздо проще выявлять и излечивать. И все это будет доступно чуть ли не каждому по цене отпуска в Турции.

Но если отвлечься от радужных перспектив и исходить только из того, что медицина предлагает сегодня, вопросов пока больше, чем ответов. Мы еще не до конца понимаем, как генетика влияет на развитие тех или иных болезней. А значит − не можем предсказывать их со 100% точностью.

«Есть два типа генетических заболеваний, – говорит доктор Мэри Портиус, клинический генетик из Эдинбургского университета. – Есть редкие синдромы, такие как болезнь Хантингтона, которые вызываются дефектным геном. Если вам передался этот ген, значит, рано или поздно болезнь даст о себе знать. В этом случае тест действительно подскажет, что может случиться в будущем».

С рисками частых заболеваний все сложнее. Задача теста − выявить зоны риска, чтобы человек изменил свой образ жизни в сторону снижения риска заболевания. «Данных, что в 56 лет у вас разовьется ишемическая болезнь сердца, вам никто не даст, − продолжает она.

− Чтобы оценить риски, мы используем крупные статистические исследования, где сравнивается геном больных и здоровых людей.

Когда мы исследуем геном отдельного человека, мы можем сказать, насколько он по своей ДНК больше похож на людей из группы больных или из группы здоровых».

«Но в случае рака груди или сердечных заболеваний гены – только одна сторона дела, – продолжает она. – Мы нашли только некоторые гены, связанные с этими болезнями. Но режим питания, физическая активность, курение и стрессы также играют роль».

Оценить свои силы

Сегодня один из самых распространенных генетических тестов – на выявление мутации в генах BRCA 1 и 2. Именно ее обнаружили у Анджелины Джоли. Решение актрисы удалить себе грудь и яичники еще до появления признаков рака многие встретили с недоумением и неприятием. Однако у нее были веские основания: от рака умерли мать и тетя Джоли, а ее собственные риски врачи оценили в 87%.

С одной стороны, эта история стала примером для многих: например, дочь рок-музыканта Оззи Осборна Келли сообщила, что собирается последовать примеру Джоли, так как у нее нашли ту же мутацию. С другой, некоторые женщины, напротив, отказываются делать тест именно потому, что боятся повторить судьбу актрисы.

Мария, 28 лет

«Моя мама умерла в 48 от рака груди. И ее мама тоже. Врачи посоветовали мне сдать тест, чтобы узнать свои риски. Но я не стала этого делать. Честно говоря, не понимаю, в чем смысл. Если у меня найдут то же, что у Джоли, я просто не смогу спать спокойно.

И я до сих пор не уверена, что она права. А я… я и так знаю про свои риски и стараюсь принимать все меры предосторожности. Правильно питаюсь, не курю, регулярно занимаюсь спортом. Не хочу жить эти годы в постоянной тревоге.

Пусть жизнь моей мамы оказалась короткой, но она была счастливой».

Неизвестность порождает тревогу. Но знание не обязательно ведет к освобождению. Психологи Бостонского университета изучили реакцию пациентов, которым сообщали о большой вероятности развития у них болезни Альцгеймера. Ученых интересовало, как новость о генетическом риске заболевания отразится на психологическом состоянии участников.

Оказалось, у большинства уровень стресса остался таким же, как и был. Но у тех участников, которые страдали от высокой тревожности и были подвержены депрессиям, новость вызвала ухудшение.

По мнению Портиус, если вы не чувствуете в себе силы – не стоит торопиться с решением. «Известие о том, что вы в зоне риска, может стать шоком, – подчеркивает она. – Но со временем вы справитесь с ним.

Попробуйте вспомнить, худшее, что случалось с вами в жизни, и как вы справились с этим.

С какими вызовами вы столкнулись? Как преодолели их? Какой опыт вынесли? Можете ли вы приложить этот опыт к ситуации с тестом?»

Принять неизбежное

Но не всякую болезнь можно предотвратить. Для некоторых неизлечимых болезней, таких как синдром Гентингтона или прогрессирующая мышечная атрофия, знание не значит спасение. Положительный результат можно получить за несколько лет до появления симптомов, но в этом случае можно только подготовить себя к тому, что рано или поздно произойдет.

С одной стороны, заглянуть в будущее и осознать, что ты не можешь ничего изменить – тяжело. С другой, для кого-то это может быть шансом переосмыслить свою жизнь и не откладывать самое важное на потом. Возможно, это шанс наконец-то устроить жизнь так, как вам бы хотелось – бросить нелюбимую работу, отправиться в путешествие, о котором давно мечтали. Завести детей.

«Как-то я консультировала женщину, которая жила в браке с нелюбимым мужчиной, – говорит Портиус. – Когда результаты ее теста оказались положительными, это придало ей внутренний импульс к тому, чтобы разорвать эти отношения. Она говорила, что тест стал той самой встряской, которая нужна была ей, чтобы окончательно решится на перемены».

Подумать о других

А как результат теста отразится на вашей семье и партнере? Ведь если у вас обнаружили дефектный ген, есть вероятность, что ваши дети унаследуют его.

Римма, 37 лет

«У одного из моих детей – синдром Мартина-Белл. Это наследственная болезнь, которая обошла стороной меня и мою дочь, но затронула сына. Я узнала об этом уже после его рождения. Врач-генетик сказала, что шансы были 50 на 50. Теперь мой мальчик должен учиться в коррекционной школе, он плохо говорит, с трудом учится.

Мы никогда бы не выбрали для себя такую жизнь. Бывают дни, когда мы спрашиваем себя: каково ему придется, когда нас не будет рядом. Но были и позитивные моменты. Мы смогли помочь другим, жертвуя деньги и рассказывая о своем опыте.

Мы сами нашли поддержку, и теперь регулярно встречаемся со специалистами и другими родителями, стараемся привлечь внимание к этой проблеме».

«Если вы думаете, что подвержены риску, самое разумное – обсудить это с близкими, – говорит Кейтлин Пальфраман, консультант благотворительного фонда Breast Cancer Now, – По моим наблюдениям те, кто приходит сдавать тест с родными, партнерами и друзьями, лучше переносят результаты. Не стесняйтесь искать поддержки, обращайтесь к тем, кто уже пережил нечто подобное. Люди будут рады поделиться своими переживаниями и стать вашими проводниками на этом непростом пути».

Знать или не знать – вопрос сугубо личный. Выработать алгоритм для ответа на этот вопрос невозможно, потому что мы не знаем, какова реальная цена этой информации. Сбудется ли прогноз? Что нам делать с результатами? Верить ли им? Что делать со своей жизнью вообще? Никто не ответит на эти вопросы за нас.

В жизни нам часто приходится иметь дело с неопределенностью и мыслить в категориях возможного. Что будет, если мы поступим в этот ВУЗ, а не в тот? Как бы сложилась наша жизнь, если бы мы приняли приглашение уехать на стажировку и остались за границей?

Иногда мы делаем выбор вслепую, но чаще – стараемся принять осознанное решение. Медицина дает нам шанс узнать о себе нечто такое, что иначе мы бы не узнали. Но она не может принять решение за нас.

Источник: http://feb26.ru/stili-zhizni/znat-ili-ne-znat-stoit-li-sdavat-geneticheskii-test.html

Изучите свою жизнь по генам, или Что о вас может рассказать генетический тест

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

2019-02-12

ДНК человека – это своеобразный сценарий организма, который хранит в своей памяти данные о происхождении, информацию о способностях, личных качествах, предрасположенности к различным заболеваниям.

Современные технологии позволяют людям прибегать к генетическим исследованиям, чтобы лучше изучить свой организм. Разберемся, что же такое генетические тесты, для чего они нужны и какие их виды сегодня существуют.

Что такое гены и в чем их особенности?

В организме каждого человека около 100 триллионов клеток. В каждой из них (за исключением половых) насчитывается 23 пары хромосом. В них содержатся гены – участки ДНК, по которым в клетках синтезируются белки.

В рамках проекта The Human Genome Project ученые подсчитали, что всего в организме человека насчитывается 20-25 тысяч генов. Они определяют признаки живых существ, которые передаются от родителей к детям. Это внешние данные, способности, состояние здоровья и даже личные качества. Условно говоря, гены – это «программа», от которой зависит течение большинства процессов в организме.

Сегодня генетики, ученые и биологи умеют расшифровывать данные, которые хранятся в генах. Чтобы понять, какая генетическая информация заложена в ДНК, нужно пройти специальный анализ.

Виды генетических тестов

Для проведения любого генетического исследования нужен биологический материал. Это могут быть кровь, слюна, волосы, эмбрионные клетки и другие ткани или жидкости.

В лабораториях из них выделяют ДНК. При помощи высокотехнологичного оборудования специалисты идентифицируют структуру генов и выявляют мутации.

Полученную информацию на понятный человеку язык переводят биостатистики или врачи-генетики.

Различают несколько видов генетических тестов. Одни используют исключительно в медицинских целях. Они помогают выявлять различные заболевания и патологии. Другие ДНК-исследования проводят, чтобы изучить свое происхождение, больше узнать о своем организме и личных возможностях. Рассмотрим наиболее распространенные виды ДНК-анализов.

Пренатальная генетическая диагностика. Такие анализы проводят, чтобы определять, существуют ли у плода, находящегося в утробе матери, патологии в развитии. Исследование позволяет на ранних стадиях выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, нарушения сердца и т. д. Еще тестирование используют, чтобы устанавливать отцовство.

Скрининг новорожденных. В первые дни жизни ребенка генетический анализ проводят, чтобы определить, есть ли у малыша врожденные заболевания. Такое исследование помогает диагностировать недуг на ранней стадии и своевременно начать лечение.

В России в обязательном порядке у новорожденных детей берут анализы для выявления пяти наследственных болезней: гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.

Профилактика заболеваний. Многие болезни – это результат нарушений генов или наследственности. Поэтому, пройдя генетическое исследование, можно лучше узнать не только об уже существующих недугах, но и о предрасположенностях к различным заболеваниям.

Сегодня анализ помогает определять изменения в генах, которые увеличивают риск развития рака, диабета, атеросклероза, артериальной гипертонии, остеопороза и других заболеваний. Благодаря ДНК-анализам устанавливают склонность человека к инфарктам, инсультам, гипертонии, аритмии и другим недугам.

Прогноз лечения. Лекарства могут усваиваться человеком по-разному в зависимости от наличия у него различных мутаций. ДНК-анализ поможет понять, какие медикаменты могут вызывать побочные эффекты, а какие будут оказывать на организм наиболее эффективное воздействие. На основе этих данных врач сможет назначить более действенное лечение.

Спортивная генетика. Телосложение, сила, быстрота, выносливость, склонность к травмам передаются по наследству. К примеру, исследователи выяснили, что успехи в спорте на 60% зависят от генов.

Генетическое исследование показывает, как в организме человека распределены мышечные волокна и где они преобладают. Это позволяет определить, к каким физическим нагрузкам человек предрасположен.

Узнав о своих способностях, можно подобрать для себя программу тренировок, которая поможет похудеть или набрать мышечную массу. Благодаря тесту юные спортсмены могут до начала профессиональной карьеры узнать о возможностях своего тела.

Определение происхождения. Этот вид тестов позволяет установить ближайших родственников и узнать, из какой части света много лет назад произошел род.

ДНК-исследование определяет гаплогруппу, к которой относится человек. Речь идет о группе людей, имеющих общего предка, у которого произошла мутация, унаследованная впоследствии всеми его потомками. Также тест даст ответ на вопрос, гены каких национальностей достались вам в наследство от матери и отца.

Тесты на определение культуры питания. Сегодня, когда все больше набирает моду здоровый образ жизни, многие люди стали уделять особенное внимание своему питанию. Генетическое исследование помогает определить особенности обмена веществ и пищевую непереносимость.

Также ДНК-анализ проводят, чтобы установить склонность к ожирению. На основе полученных данных диетолог сможет составить индивидуальный рацион.

Сервисы для сдачи генетических анализов

Медицинские тесты по расшифровке генов делают в государственных медицинских учреждениях, частных клиниках и лабораториях. Также такую услугу предлагают интернет-сервисы.

Чтобы пройти ДНК-исследование таким способом, нужно заполнить анкету на сайте, заказать набор для проведения анализа, внести плату за услугу, наполнить пробирку биологическим материалом и отправить ее в лабораторию.

Расскажем подробнее о подобных порталах.

Genotek

Эта компания проводит тесты «Здоровье и долголетие», «Планирование ребенка», «Диета и фитнес», «Таланты и спорт», «Генеалогия». Каждый анализ стоит по 19 990 рублей. Еще клиентам предлагают расширенное ДНК-исследование за 27 990 рублей и тесты по назначению врача.

Сегодня Genotek готова обслуживать жителей России и других стран. Биологический материал клиенты могут отдать курьеру в любом удобном для себя месте либо сдать в медико-генетическом центре в Москве.

«Атлас»

Биомедицинский холдинг «Атлас» проводит ДНК-анализ, помогающий определить предрасположенность к болезням, особенности обмена веществ, индивидуальную пищевую непереносимость, риски спортивных травм, происхождение и личные качества. Тест по пяти направлениям стоит 29 900 рублей. В эту стоимость также включена консультация врача-генетика.

MyGenetics

Компания проводит анализы ДНК по направлениям: «Питание. Спорт. Здоровье», «Красота и молодость», «Развитие ребенка». Тесты помогают разработать индивидуальный рацион и режим тренировок, персональную систему по уходу за телом и составить рекомендации по питанию и физическим упражнениям для развития ребенка.

Стоимость анализов – от 5900 до 29 900 рублей. Цена зависит от пакета медицинских исследований.

yRisk

Сервис предлагает ДНК-анализ, выявляющий предрасположенность к наследственным формам рака. По результатам тестирования клиенту выдают отчет, рекомендации по скринингу и профилактике онкологических заболеваний. Такая услуга стоит 34 900 рублей.

Basis Genotech Group

Сервис проводит тесты пяти видов: «Косметология», «Трихология», «Диетология», «Активное долголетие», «Эндокринология. Половые стероиды». ДНК-анализы помогают определить предрасположенность к заболеваниям и патологиям, нарушения половых гормонов, узнать о пищевом поведении, физических способностях, состоянии кожи и волос.

Зарубежные сервисы

Услуги по анализу ДНК предоставляют и зарубежные сервисы, которые готовы проводить тесты для жителей разных стран.

К примеру, компания 23andMe предлагает подробные ДНК-тесты по исследованию здоровья и происхождения человека. Анализ стоит $199. Результаты тестирования доставляют в Беларусь, Армению, Азербайджан, страны Европейского союза.

Компания MyHeritage проводит генетические тесты для жителей всех стран. Она исследует генетическое происхождение человека и помогает найти родственников. Стоимость ДНК-анализа – $59.

Сервис AncestryDNA проводит тестирование по изучению этнического происхождения. Исследование стоит $99. Компания предоставляет своим клиентам услугу «История миграции».

Специалисты на основе результатов анализа составляют схему перемещения предков человека по всему миру. Также они помогают по генам найти живых родственников.

Результаты исследований AncestryDNA отправляет в США, Великобританию, Ирландию, Канаду, Новую Зеландию.

Итог

В 2019 году больше нет нужды в бессистемном приеме лекарств и витаминов, чтобы предотвратить те или иные заболевания. Чтобы похудеть, больше не стоит изнурять себя бессмысленными диетами и тренировками. Для этого достаточно провести генетический тест. Анализ ДНК способен заполнить существующие пробелы в «сценарии» организма и дать ответы на многие вопросы, которые интересуют человека.

Источник: https://MHealthCongress.ru/ru/article/izuchite-svoyu-gizn-po-genam-ili-chto-o-vas-moget-rasskazat-geneticheskiy-test-95951

Что показывает генетический тест ДНК: 5 основных направлений

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

Расшифровка ДНК помогает ставить диагнозы и предупреждать наследственные заболевания, но она не позволяет читать человека как открытую книгу. Рассказываем, что можно узнать, пройдя генетическое исследование, и когда это действительно необходимо.

Зачем нужны генетические тесты

Представьте, что у вас в руках зашифрованное письмо. Вы сможете его прочитать, как только получите код от шифра. Похожим образом информация об организме человека закодирована в геноме. А генетический тест — это его расшифровка и анализ полученной информации.

Чтобы прочитать геномный код, нужно извлечь молекулу ДНК из крови или слюны. Эта молекула состоит из последовательностей генов, как елочная гирлянда из разноцветных шариков.

Врачи сравнивают последовательности с теми, что есть в научной базе. Например, ученые знают, что из-за трех определенных генов увеличивается риск развития сахарного диабета. Если их нашли у обследуемого, то можно предположить, что его вероятность заболеть выше, чем у людей, у которых нет подобного сочетания генов.

Некоторое время назад я тоже хотела пройти генетическое тестирование, увидев привлекательную рекламу одного медицинского центра, но, поговорив с врачами и разобравшись, что к чему, я отказалась от этой идеи. И вот почему.

1. Выявить генетические болезни

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером.

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни.

Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно.

Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи.

В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному.

Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Мнение эксперта

Артем Шарков, врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик, CenterNeuro

«На характер и склонности человека сильнее влияет окружение и воспитание, чем генетика. Нельзя однозначно определить по геному, будет ли человек великим художником или спортсменом.

Такие тестирования не назначают врачи, к ним нет медицинских показаний. Но если вы решите пройти тест ради интереса, возможно, вы узнаете о себе что-то новое. Однако результат стоит оценивать критически. Не стоит проводить такие тесты для детей для того, чтобы выбрать для них лучший вид спорта или хобби. Лучше учитывать их желания и состояние здоровья».

5.   Узнать свое происхождение

Тест покажет, к какой этнической группе принадлежали ваши предки, из какой части света произошел род. Также он может помочь найти родственников. В США доступен поиск родных среди людей, прошедших тестирование — их геномы сохраняются в базе и сравниваются между собой. В России пока такого нет.

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Что следует запомнить о генетических тестах

  1. Генетические тесты используют для диагностики наследственных заболеваний. Такие тесты стоит пройти персонализированно по направлению врача, если есть высокий риск.
  2. Ненаследственные болезни тесты не покажут, но могут определить степень риска.

    Даже если она высока — это не значит, что вы больны и нужно лечиться. Рекомендовано тщательнее следить за здоровьем и изменить образ жизни.

  3. Генетические тесты на этническое происхождение, таланты, питание и физическую активность не дают точной информации, но могут помочь лучше узнать себя.

Екатерина Кушнир

Иллюстрации: Анастасия Леман

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskije-testy-zachem-nyzhny/

Генетические тесты: хайп или обман | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?
Генетическое тестирование: что же это такое?

«Во всем виноваты гены!» — сегодня эта фраза так же актуальна, как и 100, и 500 лет назад. Здоровье человека и его внешний вид на 60% определяются тем генетическим материалом, которым наградили его родители.

От образа жизни, характера питания и вредных привычек зависит 40% здоровья. Что же до медицины, то на ее долю в здоровье фактически приходится всего 5%! Таким образом, именно гены в большинстве случаев определяют, будет ли человек страдать от диабета, инфаркта и гипертонической болезни.

Генетические тесты позволяют разобраться с наследственностью человека и выяснить, насколько велик у него риск развития того или иного заболевания. Но нужны ли генетические тесты именно вам? Давайте разберемся, ведь цена вопроса составляет порой десятки, и даже сотни тысяч рублей.

Программа полного генетического тестирования

Основная цель, которую преследуют люди, сдающие генетические тесты — выяснить, насколько велик риск развития того или иного заболевания.

Задумка очень хорошая, ведь в таком случае появляется шанс «обмануть природу» и не допустить дебюта болезни. Ведь, как уже было сказано, 40% здоровья зависят от факторов, которые может изменить каждый.

Спрос рождает предложение. Современные лабораторные клиники и центры предлагают огромные списки различных генетических тестов, в которых каждый сможет выбрать для себя наиболее подходящий.

Для тех, кто не знает, что же конкретно он хочет выяснить, но сдать подобный анализ очень хочется, существуют варианты полного генетического обследования.

Стоимость полного генетического обследования

Проблема только в цене. В одной из ведущих медицинских сетей, специализирующихся на лабораторных анализах, подобное исследование стоит около 83 тысяч рублей для мужчин, 72 тысячи — для женщин.

Генетические анализы крови делают и детям. Стоимость будет такой же, как для взрослых (мальчику — как мужчине, а девочке — как женщине). Для большинства россиян сумма эта просто фантастическая. Давайте разберемся, а стоит ли оно того.

Какие риски выявляет полное генетическое обследование

В перечень генетических тестов в рамках полного обследования входит оценка полиморфизма нескольких десятков различных генов.

Полное генетическое тестирование позволяет выявить риск развития следующих заболеваний:

После анализа результат оценивает врач-генетик. Доктор выносит решающее заключение, которое потом и получает на руки пациент.

Что будет дальше? Скорее всего, лист с полным генетическим анализом будет пылиться на полке, пока не потеряется. Единственное, что можно сделать по результатам теста — обратить внимание на образ жизни, приучить себя к правильному питанию, физическим нагрузкам и завязать со всеми вредными привычками.

Впрочем, вести здоровый образ жизни можно и без дорогостоящих генетических тестов.

Доктор готовит материал для генетического тестирования

Сокращенные программы генетического обследования

Помимо полного генетического обследования, лаборатории предлагают и сокращенные варианты, включающие оценку полиморфизма отдельных генов.

Цена такого анализа зависит от числа исследуемых генетических полиморфизмов. Например, обследование под названием «Я здоров», которое предлагает одна крупная лаборатория, стоит 40 тысяч рублей. В него входит оценка риска гипертонии, атеросклероза, наркомании и алкоголизма, бесплодия, онкологии и болезни Жильбера.

Когда генетические тесты полезны

Однако не стоит считать, что все генетические тесты — это откровенное вымогательство денег. Существуют ситуации, когда генетические анализы действительно полезны, и даже необходимы.

Тест на тромбоэмболию

Анализ нужен пациентам, которым предстоит хирургическая операция. Згая о рисках, хирург и анестезиолог дадут пациенту рекомендации, как снизить риск тромбоза, и назначат соответствующую профилактическую терапию.

Тест на мужское бесплодие

Если мужчина бесплоден на генетическом уровне, его супруга сможет прекратить тщетные (и довольно дорогостоящие) поиски причины, по которой не наступает желанная беременность. Вместо этого супруги смогут рассмотреть альтернативные варианты зачатия — например, ЭКО с использованием донорской спермы.

Тест на риски оральных контрацептивов

Риск тромбоза при приеме оральных контрацептивов (при наличии положительного результата тестирования) — повод для выбора другого метода защиты от нежелательной беременности.

Тест на непереносимость лактозы

Генетически обусловленная непереносимость молока и молочных продуктов — повод окончательно распрощаться с молочными продуктами, и жить счастливо.

Тест на зависимости

Исследование на наличие наследственной предрасположенности к алкоголизму и наркомании даст человеку мотивацию раз и навсегда завязать с пагубными привычками. Или даже не пробовать, если подобного опыта у него не было.

Тест на свертываемость крови

Исследование системы гемостаза полезно для женщинам с привычным невынашиванием беременности и выкидышами на ранних сроках. Положительный результат — повод для назначения препаратов для разжижения крови, которые позволят успешно родить здорового ребенка.

Тест на лекарственную непереносимость

Генетические тесты, определяющие особенности метаболизма некоторых лекарств (изониазид, варфарин, клопидогрел, метотрексат, статины, аспирин, лозартан и многие другие), позволяют доктору подобрать максимально эффективную дозу препарата, или вовремя заменить лекарство.

Тест на риск диабета и ожирения

Высокий риск диабета 2 типа и ожирения — лучший мотиватор, позволяющий перейти на правильное питание и заняться спортом.

Кроме перечисленных тестов, существует множество генетических тестов, действительно помогающих и врачам, и пациентам. Однако есть заболевания, предотвратить которые практически невозможно.

Болезнь Альцгеймера, Крона, сахарный диабет 1 типа, онкологические недуги — эти заболевания нередко развиваются на фоне полного благополучия даже у тех людей, которые тщательно следят за своим здоровьем. Возникает резонный вопрос — зачем пациенту подобная информация?

Когда генетические тесты вредны

Информация о генетической предрасположенности к болезни – всегда стресс для пациента.

Представьте на минуту, во что прекратится жизнь человека, который узнает, что у него велик риск онкологического заболевания? Анализ ведь показывает наличие рецессивного, то есть не ведущего, а подавленного гена.

При этом совсем не обязательно, что этот человек когда-то заболеет раком. Но врачебный опыт показывает: если результат будет положительным, то пациент непременно будет считать, что это с ним произойдет.

Велик шанс, что пациент будет прислушиваться к каждому сигналу своего организма, без конца проходить обследования, сдавать анализы, еженедельно посещать различных врачей. И, в конце концов, он действительно может заболеть раком, ведь психосоматика играет огромное влияние на здоровье человека. Такое состояние врачи называют термином «канцерофобия».

В медицинской литературе описаны случаи, когда некоторые жительницы европейских стран, получив генетический анализ, указывающий на возможный риск развития рака молочной железы, заранее удаляли себе этот орган.

В этом случае возникает резонный вопрос: а нужно ли человеку знать об этом заранее, ведь он ничего не сможет с этим сделать? Каждый из Вас должен ответить себе на этот вопрос перед тем, как отправиться сдавать данный анализ. Отзывы о генетический тестах противоречивы именно из-за того, что делать их следует не «наобум» и не из праздного любопытства.

Оптимально, чтобы на такое исследование пациента отправил доктор, который преследует конкретные цели — выбрать оптимальную лечебную тактику с учетом наследственного риска. Идеально, чтобы результат был оценен еще и врачом-генетиком, чтобы сделать его максимально информативным, а не бессмысленной тратой денег.

В приложении Medical Note Вы можете узнать у медицинского консьержа, в какой ближайшей лаборатории можно сдать тот или иной генетический тест и сколько он стоит.

Источник: https://blog.mednote.life/articles/health/geneticheskie-testy-khayp-ili-obman

13 мифов о тесте ДНК на отцовство

Знать или не знать: стоит ли сдавать генетический тест?

Можно ли установить отцовство по пряди волос? Как узнать, отец я или нет, если ребенок еще не родился?

Может ли быть ошибка в тесте ДНК, если жена утверждает, что не изменяла?..

Тема анализов ДНК актуальная и резонансная, зачастую меняющая судьбы людей. Мы попытались объединить в этой статье наиболее частые заблуждения, связанные с тестом на отцовство.

Миф 1. Нужно приводить ребенка в клинику, чтобы сделать тест ДНК

Нет. Тест на отцовство – очень деликатная тема, зачастую хочется, чтобы о его проведении знали как можно меньше людей. Конечно, проводить сам анализ необходимо в медицинском учреждении, но совершенно не обязательно, чтобы забор материала производила медсестра.

Стандартный материал – мазки изо рта, их можно взять самостоятельно в домашних условиях и отправить курьером или даже почтой в клинику.

Перед этим убедитесь, что:

  • клиника предлагает бесплатную пересдачу образцов, если вы что-то не так сделаете,
  • клиника принимает обычные ватные палочки (самый удобный вариант)
  • или клиника может выслать набор специальных палочек за небольшие деньги.

Обязательно личное присутствие только в случае, если результат анализа будет в дальнейшем использоваться в суде, тогда понадобится предъявить удостоверение личности.

Миф 2. По крови анализ точнее, чем по мазкам изо рта

Нет. Все клетки организма имеют одинаковую ДНК. Из крови, буккального эпителия (мазки из полости рта), спермы, ногтей, ушной серы выделяется совершенно одинаковый профиль ДНК, который является идентификацией личности и может сравниваться с другими людьми на предмет родства.

Лет пятнадцать назад, действительно, тест ДНК возможен был только по крови, но современное оборудование настроено на буккальный эпителий (мазки из полости рта), и кровь уже считается нестандартным материалом, за который необходимо доплачивать.

Миф 3. Если я сам буду брать мазки, тест может показать неправильный результат

Нет. Самое плохое, что может случиться – это лаборатория попросит пересдать материал. Это может случиться, если палочки плохо потерли об щеку, если хранили в полиэтилене или баночке вместо бумажного конверта, если перепутали палочки отца и ребенка, и если на одной палочке оказался материал двоих людей. Ни в одном из этих случаев вы НЕ получите неправильный результат.

Старайтесь брать образцы лично и хранить в недоступном месте. Потому что, в случае, если кто-то их поменяет на чужие, тогда вы просто зря сделаете тест ДНК.

Миф 4. Я не могу сделать тест втайне от матери ребенка

Можете. Мать не нужна для анализа на отцовство. Она может участвовать для более высокой точности, но точность анализа обычно и так достаточно высока. 99,999% или 99,999999% – не принципиально для подтверждения отцовства, а при исключении отцовства 0% будет и с матерью, и без нее.

Единственный случай, когда следует делать анализ с матерью – если возможны сомнения в материнстве, участие матери в анализе на отцовство будет стоить намного дешевле, чем отдельный тест на материнство.

Иногда мать задает вопрос, имеет ли право отец сделать анализ ДНК без ее ведома. Если отец является официальным родителем, то он может делать анализ ДНК даже для использования в суде, без согласования с матерью.

Если он не является официально отцом, то он также может делать тест ДНК, нет такого закона, который бы это запрещал.

Правда, в суде могут придраться к такому анализу по причине, что за ребенка подписывал не его законный представитель.

Миф 5. Я не могу сделать тест втайне от отца ребенка

Можете. Для анализа можно использовать множество образцов. Ногти, ушная сера, носовой платок, сперма, бритва, окурки, зубная щетка… полный список

Точность результатов такая же высокая, как по крови или мазкам изо рта, но есть небольшой риск, что материал будет некачественный. Убедитесь, что лаборатория может взять материал на оценку, перед оплатой полной суммы. Редкие лаборатории качественно работают с нестандартными материалами.

Миф 6. У меня есть прядь волос, я могу сделать тест на отцовство

Не всегда. Для теста ДНК необходимы 2-4 волоса с луковицами. Только луковицы содержат ядерную ДНК, необходимую для анализа. Срезанные пряди не подходят точно. Волосы с подушки или с расчески можно пробовать. Желательно, чтобы лаборатория брала материал на оценку на предмет наличия корней волос.

Не платите сразу полную стоимость анализа. Вы рискуете потерять деньги.

Миф 7. Тест на отцовство может разрушить семью

Тест на отцовство может использоваться для иммиграции, генеалогии, получения наследства и других целей. Конечно, иногда он может разрушить семью, но только семью, построенную на обмане. Часто у мужчин меняется отношение к матери, но не к ребенку.

Миф 8. Если я сделаю тест – об этом могут узнать

Нет. Анализ можно делать анонимно, просто Отец и Ребенок. При тесте для личного пользования мы не требуем указывать имена и личные и контактные данные. Анализ идентифицируется по номеру.

Миф 9. Надо подождать, пока ребенок родится, чтобы сделать тест на отцовство

Нет. Существует дородовый тест на отцовство, по крови матери из вены. Он стоит более 1000 дол. – очень дорого, но иногда без него не обойтись.

Этот тест часто делается с внебрачными партнерами, чтобы исключить их отцовство. Есть только одна лаборатория в мире, которая делает его абсолютно точно – DNA Diagnostics Center, США.

Другие предоставляют бесплатный тест после родов, то есть не отвечают за правильный результат ДО родов.

Вариант дородового теста с амниоцентезом (инвазивно, через прокол живота) – дешевле, но за нашу практику так никто и не захотел рисковать беременностью ради правды об отцовстве, в чем мы мамочек и поддерживаем.

Миф 10. Отца ребенка нет в живых, теперь я никогда не докажу, что это его ребенок

Это не так. Можно делать анализ с родственниками отца, подтверждая или исключая отцовство – анализ бабушка-дедушка-внуки, брат-сестра, дядя-тетя-племянники. Если участвует бабушка и дедушка, то такой анализ не уступает в точности отцовству.

Анализ брат-сестра и дядя/тетя-племянник тоже достаточно точен, но желательно участие матери. Если вам нужен такой анализ, то нужно выбирать лабораторию, которая делает максимальное количество участков ДНК (локусов), чтобы точность была как можно выше.

Также, в некоторых случаях родства использовать анализ Y-хромосомы и анализ X-хромосомы, они дают очень высокую точность.

Миф 11. У меня совпадает группа крови с ребенком, мне не нужен тест на отцовство

Нет. Группа крови совпадает и у людей, которые не имеют никаких родственных отношений. Что касается несовпадения групп крови отца, матери и ребенка по правилам наследования, это может дать повод сделать тест ДНК. Но только тест ДНК достоверен для установления отцовства.

Миф 12. Жена говорит, что не изменяла, возможно, тест ДНК был неверный

Нет. Тест ДНК не ошибается. Проверено. Жена признается, когда будет сделан второй, третий ДНК-тест, в разных лабораториях, при этом ДНК-профили отца, ребенка и матери будут одинаковыми в разных лабораториях.

Миф 13. Я получил результат о подтверждении (исключении) отцовства. Скорей всего, сотрудников подкупили

Нет. Ни один сотрудник не пойдет на это. Результат легко проверить по значениям профиля ДНК. Чтобы быть уверенным в результате, при самостоятельном заборе образцов, забор и хранение образцов контролируйте лично. Лучше всего сдать анализ с идентификацией личности в клинике – с предоставлением документов, фотографированием участников.

Марина Савельева    Дата: 2017-07-24

Ваш голос учтен!

Источник: https://www.testdnk.com.ua/blog/test-na-otsovstvo-myphy-i-pravda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.